有一位青年与其父都有眼睑部的色素斑。父亲经常便血,做结肠ai检查时,发现有多发性息肉,需要手术治疗。当医生见到前来护送的儿子时,也断定他患有同父亲一样的结肠息肉,经检查的确如此。
是怎么回事呢?
这种病名叫“遗传性色素斑一息肉综合征”,属于遗传性疾病。该病是普兹于1921年首先在世界上第一报道出来的。普兹当时在一家三代中发现有七人患有色素斑及胃肠道多发性息肉,因而确定了该病的家族性。后来1944年杰尔斯又发现有两个家系的六个病人患有此症,并提出该病有以下三大特点:一是遗传因素;二是皮肤黏膜色素斑;三是肠胃性多发性息肉。所以,该病又称为“普兹一杰尔斯综合征”。
到为止,我国已发现有文献报道的病例434例。其实,实有人数大于此数。
从我国文献报道的病例来看,此病在我国有以下临床特点:
一、此病80%以上均有色素斑(但并不是脸部有色素斑者都有胃肠息肉),色素斑可分布在全身各处,但以口腔、唇、颊、手、足处多见,呈大小不一的灰、褐、蓝或黑色斑,尚未发现色素斑有恶变者。
二、发现有息肉的占77.9%,多分布在胃、小肠和大肠,鼻和泌尿道也有。呈多发性,大小不等,可引起肠套叠、肠梗阻、消化道出血,其中约有3%~5%发生ai变。专家还发现结肠ai在一些家族中也有遗传性。
三、有家族史的占41.9%,多数为常染色体显性遗传,也有少数为不完全显性或隐性(隔代)遗传者。
目前专家认为在上述三条中如果具备了其中的两条者,即可诊断为此病。像本文开头所讲的父亲已具备了色素斑和息肉这两条,所以可以诊断他患有此病;青年本人亦具备了其中的两条,即色素斑和家族史,所以在未进行检查之前,也基本可以断定他患有此病。
对此病应尽早全面检查,及早手术。检查重点是用x光钡餐或内窥镜检查,以寻找有无息肉,以防并发症或ai变。发现后即应摘除。
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