直肠脱垂的病因迄今未能肯定，从广泛应用的X线电影照相术中提示脱垂机制是由于开始在肛门缘以上6～7cm处直肠环状套叠所致。大量病例资料提示本病与发育缺陷有关：如小儿骶骨曲发育不全，直肠正常平面位消失，直肠前陷凹腹膜返折过低，老年性肌肉松弛，生育过多或分娩致肛提肌分离或会阴撕裂等。故本病多见于小儿、老年及多产妇女。

此外，长期腹泻或便秘、排尿困难、慢性咳嗽、重体力劳动等引起腹内压增加，也常为本病的诱因。近年来国外有人研究，直肠脱垂常伴有精神或神经系统疾患，如Goligher报告100例成人完全性直肠脱垂，3％肯定有精神疾患，33％可能有精神疾患。Wyllie报告100例小儿直肠脱垂，4％有智力障碍。Thomas认为有神经系统病变时，排便的控制力与调节功能障碍，直肠慢性扩张，对粪便等刺激的敏感度减弱，因而产生便秘与自制力的下降，有利于直肠脱垂的发生。长期以来，对直肠脱垂的形成机制存在着滑动疝和肠套叠两种主要学说的争论，而Goldberg认为两者基本上是一回事只不过是程度上的不同，滑动性疝型也可以说是一种肠套叠，只是未影响到整圈肠壁。